介紹

克魯宗綜合征是一種常染色體顯性遺傳類型的顱縫早閉，由法國神經(jīng)學(xué)家Octave Crouzon于1912年首次報道。顱縫早閉是指顱縫線過早閉合。該綜合征的口面部表現(xiàn)包括上頜發(fā)育不全、外鼻畸形和下頜前突，這些都會導(dǎo)致呼吸困難。阻塞性睡眠呼吸暫停(OSA)在克魯宗綜合征患者中的患病率超過60%。阻塞程度嚴(yán)重時可能危及生命，促使早期手術(shù)干預(yù)，范圍從氣管切開術(shù)到中間面部牽引，如LeFort III截骨術(shù)。

病例報告

一名18歲的克魯宗綜合征女孩，因打鼾被轉(zhuǎn)診。她在2歲時有明顯的開顱手術(shù)史和腦室-腹膜分流術(shù)，在接受LeFort III截骨術(shù)后5歲時依賴氣管切開，6歲時做過腺扁桃體切除術(shù)。她以前從未做過多導(dǎo)睡眠圖(PSG)。她的實驗室多導(dǎo)睡眠圖顯示中重度阻塞性睡眠呼吸暫停，呼吸暫停低通氣指數(shù)(AHI)為28.5/小時。她沒有中樞性呼吸暫停。持續(xù)氣道正壓通氣(CPAP呼吸機)無法控制阻塞性事件，但她對雙水平呼吸機治療確實有反應(yīng)。整形外科更傾向再次給她做LeFortIII截骨術(shù)和顱骨成形術(shù)。術(shù)后多導(dǎo)睡眠圖顯示阻塞性睡眠呼吸暫停消退，AHI為2.8/小時。

結(jié)論

這個病例提醒我們，顱面異常的患者患阻塞性睡眠呼吸暫停的風(fēng)險更高，更難治療。盡管之前接受過手術(shù)干預(yù)，我們的患者仍有嚴(yán)重的睡眠呼吸暫停。應(yīng)研究克魯宗綜合征患者的阻塞性睡眠呼吸暫停，并隨著時間的推移重新評估。她的再次手術(shù)取得了積極的結(jié)果，并避免了CPAP呼吸機治療。因此，整形外科應(yīng)該始終是治療討論的一部分。

參考文獻

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（葉妮摘自 Sleep,Volume44,IssueSupplement_2,May2021,PageA1）