介紹

小腦扁桃體下疝畸形(Chiari畸形，CM)是由顱頸交界處解剖異常與小腦結構向下位移所定義的一種先天性疾病。在小腦扁桃體下疝畸形患者中描述了睡眠呼吸障礙(SDB)，包括阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA)、呼吸過緩、中樞性睡眠呼吸暫停(CSA)和低通氣。

病例報告

31歲男性，有1型小腦扁桃體下疝畸形病史，在16歲時被診斷出患有阻塞性睡眠呼吸暫停和中樞性睡眠呼吸暫停，因此就診于睡眠醫學診所。多導睡眠圖（PSG）顯示呼吸暫停低通氣指數(AHI)為14.2，睡眠呼吸紊亂指數（RDI）為29，沒有中樞性事件。他開始使用自動調壓CPAP呼吸機，壓力范圍為5-20，隨后就診顯示殘余AHI高。隨后的CPAP呼吸機滴定研究得出在16小腦扁桃體下疝畸形H2O的壓力下，產生AHI為0。CPAP呼吸機壓力是固定的，盡管患者依從性很好，但殘留高AHI又再次出現。給患者進行分夜睡眠研究，給他改為雙水平呼吸機（BiPAP呼吸機）處方，滴定研究顯示他有正壓通氣治療性緊急中樞性睡眠呼吸暫停。開始給他使用雙水平全自動呼吸機（autoBilevel呼吸機），IPAP為30，EPAP為8，備用頻率為12bpm。他盡管接受了治療，但AHI持續升高，因此再次給他改用自適應伺服通氣(ASV呼吸機)，夜間混合氧氣治療，導致復雜睡眠呼吸暫停得到控制。他的睡眠呼吸障礙管理因多次神經外科減壓手術而變得復雜。在最近的手術中，他被發現患有脊髓空洞癥、眼球突出癥和腦干腫塊。他做的手術，包括放置第4心室支架和腫塊切除術，最初導致殘余AHI降低至0.7，然后逐漸增加至15。再次多導睡眠圖顯示仍有嚴重的阻塞性睡眠呼吸暫停（AHI為35），沒有中樞性睡眠呼吸暫停或夜間低通氣。恢復使用ASV呼吸機，患者的AHI逐漸降至平均8，睡眠呼吸暫停癥狀有所改善。

結論

小腦扁桃體下疝畸形患者的睡眠呼吸障礙可以通過與疾病相關的解剖學變化和呼吸中樞抑制來解釋，因為可能的外在壓迫導致復雜的睡眠呼吸暫停表現。雖然不清楚為什么該患者的睡眠呼吸暫停在他最近的減壓手術后有所改善然后惡化，但我們認為腦脊液再循環和術后炎癥可能是原因。密切監測小腦扁桃體下疝畸形患者的睡眠呼吸障礙很重要，因為他們可能需要先進的治療來進行適當控制。

（葉妮摘自 Sleep, Volume 44, Issue Supplement_2, May 2021, Pages A334–A335）